בקשת עזרה

Instagram Huge-tiktok

שגיאות מולדות במערכת החיסון הן מחלות שקטות. מצבים אלה משפיעים על מערכת החיסון ולעיתים עוברים מבלי שיתגלו.

הרשת שלנו מחברת אתכם עם אנשי מקצוע מומחים כדי להעניק טיפול מקיף במקרים אלו ובמקרים מורכבים אחרים.

שוחחו על המקרה שלכם

למה להתמקד במחלות שקטות?

אלה מצבים נדירים, שלעיתים אינם מאובחנים כראוי ודורשים טיפול מיוחד.

מצבים הקשורים למערכת החיסון יכולים להתבטא בזיהומים חוזרים, דלקת כרונית או הפרעה בוויסות החיסוני.

אנו מספקים תמיכה קלינית, פסיכולוגית ומשפטית, וכן הכוונה לגישה לתרופות מיוחדות.

מצבים נדירים שאנו יכולים לתמוך בהם

לחצו על כל תיבה למידע נוסף:

חסרים חיסוניים משולבים (תאי T ו-B) – לדוגמה, SCID

חסרים חיסוניים משולבים עם תסמינים סינדרומיים – לדוגמה, תסמונת DiGeorge

חסרים עיקריים בנוגדנים – לדוגמה, Agammaglobulinemia מקושרת למין

הפרעות בוויסות החיסוני – לדוגמה, תסמונת IPEX

פגמים במספר או בתפקוד הפגוציטים – לדוגמה, מחלת גרנולומות כרונית

מחלות דלקתיות אוטואימוניות – לדוגמה, חום ים תיכוני משפחתי

חסרים במערכת המשלים – לדוגמה, חסר C2

פגמים בתאי NK – לדוגמה, חסר תפקודי בתאי NK

הכוונה, טיפול ותמיכה מותאמים אישית

רופאי אימונולוגיה מנוסים

התחברו עם אנשי מקצוע שמספקים טיפול קליני מיוחד, אבחנות מדויקות וטיפולים מתאימים.

אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש

התחברו עם פסיכולוגים לקבלת תמיכה טיפולית, כדי לסייע למטופלים ולבני משפחה להתמודד עם האתגרים במסעם.

פיזיותרפיה

התחברו עם פיזיותרפיסטים לשיקום ולתרגילים מותאמים שמקדמים עצמאות ורווחה כללית.

תמיכה משפטית

הכוונה לגישה לטיפולים דרך מערכת הבריאות הציבורית (SUS), תוכניות ביטוח פרטיות ותרופות מיובאות.

גישה לתרופות דרך SUS

תמיכה בקבלת טיפולים חיוניים.

תרופות הנמצאות בהליכים משפטיים בתדירות הגבוהה ביותר בברזיל

כדי להנחות מטופלים ובני משפחותיהם, ריכזנו רשימה מעודכנת של התרופות הנפוצות ביותר בהליכים משפטיים במדינה, הכוללת מידע על גישה דרך מערכת הבריאות הציבורית ותוכניות ביטוח הבריאות

גישה לרשימה המלאה

לא צריך להתמודד עם המסע הזה לבד

הרשת שלנו מחברת אתכם עם אנשי מקצוע ומשאבים.

שוחחו על המקרה שלכם
צור קשר

ספרו לנו על הצרכים שלכם, והצוות שלנו ידריך אתכם לתמיכה המתאימה ביותר.

הערכה וחיבור

הכוונה ראשונית לזיהוי הצרכים, הבנת המקרה שלכם וחיבור לאנשי המקצוע הנכונים.

טיפול מתמשך

תמיכה בכל שלב, מהאבחון ועד לטיפול ולתמיכה ארוכת טווח, להבטחת טיפול מקיף.

עשו שינוי למען אלו שזקוקים לטיפול מיוחד

רבים חיים עם שגיאות מולדות במערכת החיסון (IEI) ומתמודדים עם אתגרים יומיומיים הדורשים תשומת לב מתמדת, טיפולים מיוחדים וטיפול רב-תחומי.

הסיוע שלכם יכול להעניק תקווה, גישה לטיפולים, טיפול רפואי ותמיכה רגשית למטופלים ולמשפחותיהם.

מחברים בין אנשים, מעניקים הכוונה ותמיכה

קישורים שימושיים

צור קשר

Instagram Huge-tiktok

Combined Immunodeficiencies (T and B Cells)

What it is

Severe combined immunodeficiencies (SCID) are a group of rare genetic disorders that severely compromise the immune system, affecting T and B lymphocytes. Affected individuals are highly susceptible to severe infections from the first months of life.

Genetic causes

Caused by mutations in various genes involved in T and B lymphocyte maturation and function, such as IL2RG, RAG1/RAG2, or ADA. Inheritance can be X-linked or autosomal recessive, depending on the gene affected.

Main symptoms

Recurrent and severe infections (bacterial, viral, and fungal), chronic diarrhea, growth failure, and lack of vaccine response. Without treatment, symptoms appear in the first months of life.

Diagnosis

Blood tests show absent or severely reduced T and B lymphocytes. Genetic testing confirms the mutation. Newborn screening via the heel-prick test is available in some countries.

Treatment

Bone marrow transplantation is the treatment of choice and can restore immunity. Enzyme therapy (for ADA-deficient SCID) is used in specific cases. Intravenous immunoglobulins and antimicrobial prophylaxis complement management. Research on immunobiologics aimed at stimulating immune function is ongoing.

Combined Immunodeficiencies with Syndromic Features

What it is

A genetic disorder characterized by mild to moderate combined immunodeficiency, associated with heart defects, facial abnormalities, and hypocalcemia.

Genetic causes

Caused by a deletion on chromosome 22q11.2, affecting the development of the thymus, heart, and face.

Main symptoms

Frequent infections, growth delay, congenital heart defects, altered palate, speech and learning difficulties.

Diagnosis

Genetic testing confirms the 22q11.2 deletion. Immunological evaluation shows variable T cell reduction. Cardiac and craniofacial assessments complement the diagnosis.

Treatment

Support with immunoglobulins when needed, prophylactic antibiotics, and multidisciplinary follow-up (cardiology, endocrinology, speech therapy). In severe cases, thymus transplantation may be considered. Research on specific immunobiologics remains experimental.

Predominantly Antibody Deficiencies

What it is

An immunological disorder characterized by an almost complete absence of antibodies, resulting in high susceptibility to recurrent bacterial infections.

Genetic causes

Caused by mutations in the BTK gene, located on the X chromosome, affecting B cell maturation.

Main symptoms

Recurrent respiratory and ear infections, chronic sinusitis, pneumonia, and persistent diarrhea. Some patients may exhibit growth delays.

Diagnosis

Blood tests show absence of immunoglobulins and circulating B cells. Genetic testing confirms the mutation.

Treatment

Regular intravenous or subcutaneous immunoglobulin prevents infections. Antimicrobial prophylaxis may be required. Specific immunobiologics are not routinely used, but research is exploring therapies that modulate B-T cell responses.

Immunoregulatory Disorders

What it is

A rare genetic disease characterized by dysregulation of the immune system, leading to early-onset severe autoimmunity.

Genetic causes

Mutations in the FOXP3 gene impair the function of regulatory T cells, which are essential for controlling immune responses.

Main symptoms

Neonatal type 1 diabetes, dermatitis, severe enteropathy (chronic diarrhea), autoimmune anemia, and multi-organ failure.

Diagnosis

Genetic testing confirms FOXP3 mutations. Detailed clinical evaluation identifies autoimmune manifestations.

Treatment

Bone marrow transplantation is the definitive treatment. Immunosuppressants and immunobiologics such as abatacept can help control autoimmunity prior to transplantation.

Phagocyte Number or Function Defects

What it is

A disorder that impairs phagocytes’ ability to destroy microorganisms, causing recurrent bacterial and fungal infections.

Genetic causes

Mutations in genes such as CYBB (X-linked) or NCF1 alter the production of reactive oxygen species needed to kill pathogens.

Main symptoms

Skin, lung, and lymph node infections, recurrent abscesses, and granulomas in organs.

Diagnosis

Functional tests of neutrophils (respiratory burst assay) and genetic testing confirm the diagnosis.

Treatment

Prophylactic antibiotics and antifungals are essential. Interferon-gamma therapy is used to enhance phagocyte function. Bone marrow transplantation may be considered in severe cases.

Familial Mediterranean Fever (FMF)

What it is

Familial Mediterranean Fever is a genetic autoinflammatory disorder that causes recurrent episodes of fever and inflammation in different parts of the body, particularly the abdomen, joints, and pleura. It is more common among individuals of Mediterranean descent (such as Sephardic Jews, Arabs, Turks, and Armenians).

Main symptoms

Sudden attacks of high fever, severe abdominal pain, chest pain, and painful joints are characteristic. Episodes typically last 1 to 3 days and recur periodically.

Diagnosis

Based on clinical history, family background, and exclusion of other causes of recurrent fever. Genetic testing confirms the presence of MEFV gene mutations.

Treatment

The first-line treatment is continuous use of colchicine, which prevents attacks and kidney complications. In refractory cases, biologic agents such as anakinra or canakinumab may be prescribed to reduce inflammation. Adherence to therapy ensures good quality of life.

Prognosis

Continuous colchicine therapy is essential to prevent attacks and complications, particularly renal amyloidosis. In selected cases, biologic medications may be required.

Complement System Deficiencies

What it is

A disorder that impairs complement system activation, increasing the risk of infections and autoimmune diseases.

Genetic causes

Mutations in genes encoding complement proteins, such as C2, result in the absence or dysfunction of essential components.

Main symptoms

Recurrent infections with encapsulated bacteria, autoimmune diseases such as lupus, fatigue, and, in some cases, kidney abnormalities.

Diagnosis

Laboratory tests assess complement activity, and genetic testing confirms the defect.

Treatment

Infection prevention through vaccination, prophylactic antibiotics, and, in some cases, immunobiologic therapies that modulate the autoimmune response.

Defects in NK Cells

What it is

A rare disorder that impairs the function of Natural Killer (NK) cells, which are essential for controlling viral infections and tumors.

Genetic causes

Mutations in genes regulating NK cell function result in cells unable to efficiently eliminate pathogens and malignant cells.

Main symptoms

Severe or recurrent viral infections, with an increased risk of lymphomas and virus-associated tumors.

Diagnosis

Functional NK cell tests and genetic analysis confirm the deficiency.

Treatment

Management includes close monitoring, prophylactic antivirals, and experimental immunobiologics, such as IL-2 or antibodies that stimulate NK cell function. Bone marrow transplantation may be considered in severe cases.