בקשת עזרה

Instagram Huge-tiktok

רשת תמיכה למטופלים עם מחלות נדירות או ללא אבחנה

אלפי אנשים חיים עם מחלות או מצבים רפואיים מורכבים ללא אבחון, טיפול או תמיכה. המטרה שלנו היא לשנות זאת.

דברו איתנו על המקרה שלכם

מי אנחנו

אנחנו קבוצה של בני משפחה של מטופלים עם מחלות נדירות, שהתאחדו במטרה להעניק הכוונה, תמיכה וליווי למטופלים ולמשפחות המתמודדים עם המסע המורכב של מחלות נדירות — בין אם כבר אובחנו ובין אם הם עדיין מחפשים תשובות.

המשימה שלנו היא להיות פלטפורמה של תמיכה ותקווה, המחברת אנשים לרשת של טיפול ודאגה.

מעבר למידע, אנו שואפים להעניק הכלה, ביטחון ודרכים מעשיות לשיפור איכות החיים של מי שחיים עם מצבים נדירים או עם מחלות שאינן מוגדרות כנדירות, אך גם הן זקוקות לתמיכה מקצועית.

התמיכה שאנו מציעים

הפניות רפואיות

אנו מחברים מטופלים לאנשי מקצוע בתחום הבריאות, ומסייעים במציאת דרכי טיפול וליווי רפואי מתאימות.

תמיכה פסיכולוגית

אנו מפנים לאנשי מקצוע מוסמכים המעניקים תמיכה רגשית וליווי טיפולי למטופלים ולבני משפחותיהם.

תמיכה פיזיותרפית

אנו מפנים לאנשי מקצוע המציעים טיפולים ותרגילים המסייעים בתהליך הטיפול, ומשפרים את איכות החיים והרווחה הכללית.

סיוע משפטי

אנו מסייעים בהבטחת זכויות בתחום הבריאות, דרך מערכת הבריאות הציבורית או קופות החולים, תוך מתן ייעוץ משפטי בטוח ונגיש.

קבלת תרופות

אנו מסייעים בגישה לתרופות יקרות, לתוכניות של מערכת הבריאות הציבורית ולתהליכי ייבוא של טיפולים שעדיין אינם זמינים במדינה.

עבורנו, כל חיים חשובים.

Pró-Raros היא הגשמת חלום של בני משפחה למטופלים, אשר חוו מסע ארוך ומורכב בחיפוש אחר אבחון מדויק, טיפול מתאים, גישה לתרופות יקרות ושיפור איכות החיים.

כ־80% מהמחלות מקורן גנטי.

20% נובעות מגורמים זיהומיים, אוטואימוניים או סביבתיים.

בין 6,000 ל־8,000 מחלות נדירות זוהו ברחבי העולם.

רק ל־5% מהמחלות קיימות תרופות ייעודיות לטיפול.

המצבים העיקריים שאנו מלווים

מחלות נדירות

ניתן לסווג מחלות נדירות לקטגוריות שונות המסייעות להבין את מורכבותן והשפעתן:

גורם או מקור:

    • גנטיות (תורשתיות או מוטציות ספונטניות).

    • סביבתיות (חשיפה לגורמים חיצוניים).

    • רב־גורמיות (שילוב בין גנטיקה וסביבה).

    •  

מערכות מושפעות:

    • מערכת העצבים, מערכת החיסון, מערכת מטבולית, לב וכלי דם, מערכת שריר־שלד, ועוד.

שכיחות:

    • מוגדרות כשכיחות נמוכה באוכלוסייה.

    • בדרך כלל פוגעות בפחות מ־65 אנשים מתוך 100,000.

גיל הופעה:

    • רבות מופיעות בילדות, אך חלקן מתגלות רק בבגרות.

חומרה:

    • נעות ממצבים קלים ועד מחלות מסכנות חיים או בעלות נכות משמעותית.

קבוצה של יותר מ־450 מחלות גנטיות
המשפיעות על התגובה החיסונית, בהתאם לסיווג של ארגון IUIS ‏(2022)

קטגוריות עיקריות:

  • חסרים חיסוניים משולבים (לדוגמה: SCID)

  • חסרים חיסוניים הומורליים בעיקרם (לדוגמה: אגמגלובולינמיה ע״ש ברוטון)

  • מחלות של חוסר ויסות חיסוני (לדוגמה: תסמונת לימפופרוליפרטיבית הקשורה ל־X)

  • פגמים בתאי פגוציטים (לדוגמה: מחלה גרנולומטוטית כרונית)

  • מחלות אוטו־דלקתיות (לדוגמה: קדחת ים־תיכונית משפחתית)

  • חסרים חיסוניים הקשורים לתסמונות (לדוגמה: תסמונת די־ג׳ורג׳)

דוגמאות קליניות:

  • זיהומים חוזרים וחמורים

  • תגובה לא מספקת לחיסונים

  • התפתחות של מחלות אוטואימוניות וסרטן

טיפול:

  • השתלת מח עצם

  • טיפול גנטי (בתהליכי התרחבות)

  • שימוש באימונוגלובולין תוך־ורידי או תת־עורי

  • תרופות אימונומודולטוריות

חלק מהמחלות הנדירות שכיחות יותר בקהילות מסוימות, כגון הקהילה היהודית, בשל תורשה גנטית

הקהילה היהודית האשכנזית:

  • מחלת טיי־זקס

  • מחלת גושה

  • מחלת קנבן

  • תסמונת בלום

  • סיסטיק פיברוזיס

הקהילה היהודית הספרדית:

  • קדחת ים־תיכונית משפחתית (FMF)

הקהילה היהודית המזרחית:

  • מחלת בהצ׳ט

  • מצבים אוטו־דלקתיים נוספים

חשיבות:

  • בדיקות סקר גנטיות מומלצות מאוד באוכלוסיות אלו

  • מאפשרות אבחון מוקדם, ייעוץ משפחתי ומניעת מקרים חמורים

תסמונת כרונית
המאופיינת בכאב שרירי־שלדי מפושט ובתסמינים נלווים

תסמינים:

  • כאב מפושט ומתמשך

  • עייפות חמורה

  • הפרעות שינה

  • שינויים קוגניטיביים (ערפול מוחי של פיברומיאלגיה)

  • רגישות יתר לגירויים מישושיים, קוליים ואוריים

אבחון:

  • אבחון קליני, המבוסס על קריטריונים שנקבעו (ACR/EULAR)

  • שלילת מחלות אחרות בעלות תסמינים דומים

טיפול:

  • גישה רב־תחומית

  • שימוש בתרופות (משככי כאבים, נוגדי דיכאון, נוגדי פרכוסים)

  • פעילות גופנית סדירה

  • טיפולים משלימים (פסיכותרפיה, פיזיותרפיה)

השפעה:

  • פוגעת בעיקר בנשים

  • שכיחות עולמית של 2 עד 4 אחוזים

  • מפחיתה את איכות החיים ואת היכולת התפקודית

מצב נוירו־התפתחותי
המאופיין ברמות שונות של צורך בתמיכה

גורמים:

  • גורמים גנטיים (שינויים כרומוזומליים ומוטציות)

  • גורמים סביבתיים (גורמים פרינטליים, חשיפה לגורמים חיצוניים)

תסמינים:

  • קשיים בתקשורת ובאינטראקציה חברתית

  • דפוסי התנהגות חזרתיים

  • היפרפוקוס בתחומי עניין מצומצמים

  • שינויים תחושתיים

טיפול:

  • התערבויות פסיכו־חברתיות וחינוכיות (ABA, TEACCH, אינטגרציה תחושתית)

  • שימוש בתרופות במקרים מסוימים

  • קנאבידיול (CBD) נמצא במחקר, עם תוצאות מבטיחות בניהול חרדה והתקפים

שכיחות:

  • כ־1 עד 2 אחוזים מאוכלוסיית העולם

  • אבחון מוקדם משפר באופן משמעותי את הפרוגנוזה

BRCA 1 ו־2:

  • גנים הקשורים לסרטן שד ושחלות תורשתי

  • בדיקות גנטיות מומלצות במשפחות בסיכון

מחלת קרוהן וקוליטיס כיבית:

  • מחלות מעי דלקתיות כרוניות

  • שכיחות יותר באוכלוסיות מסוימות, כולל קהילות יהודיות

מחלת פרקינסון:

  • הפרעה ניוונית של מערכת העצבים

  • לחלק מתתי־הסוגים שכיחות גבוהה יותר בקהילה היהודית האשכנזית

תרופות הנמצאות בהליכים משפטיים בתדירות הגבוהה ביותר בברזיל

כדי להנחות מטופלים ובני משפחותיהם, ריכזנו רשימה מעודכנת של התרופות הנפוצות ביותר בהליכים משפטיים במדינה, הכוללת מידע על גישה דרך מערכת הבריאות הציבורית ותוכניות ביטוח הבריאות

גישה לרשימה המלאה

חדשות ומאמרים

הצג הכול

מחברים בין אנשים, מעניקים הכוונה ותמיכה

קישורים שימושיים

צור קשר

Instagram Huge-tiktok