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למה לדבר על מחלות שכיחות בקהילות?

חלק מהמחלות הגנטיות נפוצות יותר בקבוצות מסוימות ועלולות לעבור ללא אבחנה אם אין טיפול מיוחד. הן משפיעות לא רק על הבריאות הפיזית, אלא גם על החיים הרגשיים והמשפחתיים.

מחלות גנטיות עם שכיחות גבוהה בקהילה היהודית

חום ים תיכוני משפחתי (FMF)

מחלת טיי-זקס

מחלת גושה (סוג 1)

ציסטיק פיברוזיס

מחלת קאנבאן

דיסאוטונומיה משפחתית (תסמונת ריילי-דיי)

תסמונת בלום

אנמיה של פנקוני (סוג C)

אטקסיה-טלנגיאקטזיה (חלק מהקהילות הספרדיות/מזרחיות)

אמילואידוזיס

מוקוליפידוזיס IV

מחלת נימן-פיק (סוג A)

בטא-תלסמיה (קהילות ספרדיות)

מחלת וולמן (קהילות מזרחיות)

סרטן שד ושחלה (מוטציות BRCA1/BRCA2)

מחלת קרוהן וקוליטיס כיבית

מחלת פרקינסון (צורות גנטיות הנפוצות בקהילה האשכנזית)

מחלות נוספות פחות שכיחות שנכללות בלוחות סקר גנטי: דיסטוניה טוורסית בגיל מוקדם, היפראינסוליניזם משפחתי, מיופתיה נמאלינית, תסמונת אושר (סוגים 1F ו-III), ועוד.

הכוונה, טיפול ותמיכה מותאמים אישית

רופאים מומחים

הפניה לאנשי מקצוע שמספקים מעקב קליני ממוקד במצבים גנטיים שכיחים בקהילות.

אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש

הפניה לפסיכולוגים למעקב טיפולי עבור מטופלים ובני משפחה להתמודד עם אתגרי המסע.

פיזיותרפיה לרווחה

הפניה לפיזיותרפיסטים לטיפולים ושיקום פיזי, עם תרגילים מותאמים וקידום עצמאות ורווחה.

תמיכה משפטית

סיוע בגישה לטיפולים, תוכניות סקר גנטי, SUS וייבוא תרופות, כדי להבטיח שהזכויות והצרכים יתקבלו.

תרופות דרך SUS

תמיכה בגישה לטיפולים חיוניים, כולל טיפולים ספציפיים למחלות גנטיות נדירות או שכיחות בקהילות.

תרופות הנמצאות בהליכים משפטיים בתדירות הגבוהה ביותר בברזיל

כדי להנחות מטופלים ובני משפחותיהם, ריכזנו רשימה מעודכנת של התרופות הנפוצות ביותר בהליכים משפטיים במדינה, הכוללת מידע על גישה דרך מערכת הבריאות הציבורית ותוכניות ביטוח הבריאות

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אנשים רבים, בקהילות שונות, חיים עם מחלות גנטיות ומצבים נפוצים יותר בקבוצות מסוימות, הדורשים אבחון מוקדם, מעקב רפואי מיוחד ותמיכה רב-תחומית.

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Febre Familiar do Mediterrâneo

O que é

A Febre Familiar do Mediterrâneo é uma doença genética autoinflamatória que causa episódios recorrentes de febre e inflamação em diferentes partes do corpo, especialmente abdômen, articulações e pleura. É mais comum em pessoas de origem mediterrânea (como judeus sefarditas, árabes, turcos e armênios).

Sintomas principais

Crises súbitas de febre alta, dor abdominal intensa, dor torácica e articulações doloridas são características. Os episódios costumam durar de 1 a 3 dias e se repetem periodicamente.

Diagnóstico

Baseia-se na história clínica, origem familiar e exclusão de outras causas de febre recorrente. Exames genéticos confirmam a presença da mutação no gene MEFV.

Tratamento

O tratamento de primeira linha é a colchicina, usada continuamente para prevenir crises e complicações renais. Em casos refratários, podem ser indicados imunobiológicos, como anakinra ou canakinumabe, para reduzir inflamações. A adesão ao tratamento garante boa qualidade de vida.

Prognóstico

O tratamento principal é o uso contínuo de colchicina, que previne crises e complicações, especialmente a amiloidose renal. Em alguns casos, medicamentos biológicos podem ser usados.

Doença de Tay-Sachs

O que é

Doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central, levando à degeneração dos neurônios. Mais comum entre judeus Ashkenazi.

Causas genéticas

Decorre da deficiência da enzima hexosaminidase A, que elimina gangliosídeos das células nervosas. O acúmulo dessas substâncias causa destruição progressiva dos neurônios.

Sintomas principais

Aparecem entre 3 e 6 meses: perda de habilidades motoras, fraqueza, cegueira, convulsões e perda auditiva. Uma mancha vermelho-cereja na retina é característica.

Diagnóstico

Realizado por testes enzimáticos e genéticos. Triagem pré-natal ou pré-concepção é indicada em famílias de risco.

Tratamento

Não há cura. O manejo é de suporte: fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição e cuidados neurológicos.

Doença de Gaucher (Tipo 1)

O que é

Doença genética que afeta o metabolismo de gorduras, levando ao acúmulo de substâncias em órgãos e ossos. Comum em judeus Ashkenazi.

Causas genéticas

Mutação no gene GBA, que causa deficiência da enzima glicocerebrosidase. Isso leva à acumulação de lipídios em fígado, baço e medula óssea.

Sintomas principais

Aumento do fígado e baço, anemia, fadiga, dor óssea e fraturas. Alguns pacientes apresentam atraso no crescimento.

Diagnóstico

Feito por dosagem enzimática e confirmação genética. Exames de imagem ajudam a avaliar órgãos afetados.

Tratamento

Inclui terapia de reposição enzimática (infusão regular) e, em alguns casos, medicamentos orais de redução de substrato. A adesão é contínua e eficaz na melhora dos sintomas.

Fibrose Cística

O que é

Doença genética que compromete glândulas que produzem muco, suor e enzimas digestivas, causando secreções espessas que afetam pulmões e pâncreas.

Causas genéticas

Mutação no gene CFTR, que regula transporte de sal e água. Isso gera muco espesso e de difícil eliminação.

Sintomas principais

Tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, dificuldade para ganhar peso, fezes gordurosas, suor salgado.

Diagnóstico

Teste do pezinho, teste do suor e análise genética confirmam o diagnóstico.

Tratamento

Inclui fisioterapia respiratória, antibióticos, enzimas pancreáticas e moduladores do CFTR que corrigem a proteína defeituosa. Nutrição adequada e exercício físico são fundamentais.

Doença de Canavan

O que é

Doença neurológica rara que afeta a substância branca do cérebro, prejudicando desenvolvimento motor e cognitivo.

Causas genéticas

Mutação no gene ASPA, causando deficiência da enzima aspartoacilase e acúmulo de ácido N-acetilaspártico.

Sintomas principais

Atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular, macrocefalia, perda de habilidades adquiridas.

Diagnóstico

Ressonância magnética, análise de aminoácidos no líquido cefalorraquidiano e teste genético.

Tratamento

Não há cura; tratamento é de suporte com fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento neurológico.

Disautonomia Familiar (Síndrome de Riley-Day)

O que é

Afeta o sistema nervoso autônomo, responsável por funções involuntárias como pressão arterial, digestão e temperatura corporal.

Causas genéticas

Mutação no gene IKBKAP, mais comum em judeus Ashkenazi, prejudicando nervos autônomos e sensoriais.

Sintomas principais

Dificuldade em controlar temperatura, crises de vômito, ausência de lágrimas, pressão arterial instável, fraqueza, baixa sensibilidade à dor.

Diagnóstico

Histórico clínico, exame neurológico e teste genético confirmatório.

Tratamento

Não há cura. O manejo envolve fisioterapia, controle de pressão, dieta adequada e suporte multidisciplinar.

Síndrome de Bloom

O que é

Distúrbio genético raro que causa baixa estatura, sensibilidade ao sol e risco elevado de câncer.

Causas genéticas

Mutação no gene BLM, que compromete a estabilidade do DNA e aumenta risco de mutações celulares.

Sintomas principais

Pele sensível à luz solar, manchas avermelhadas, atraso no crescimento e maior incidência de leucemias e tumores sólidos.

Diagnóstico

Exames genéticos e citogenéticos confirmam a instabilidade cromossômica.

Tratamento

Não há cura; foco em prevenção de câncer e cuidados dermatológicos. Rastreamento periódico é essencial.

Anemia de Fanconi (Tipo C)

O que é

Doença genética que prejudica a produção de células sanguíneas pela medula óssea.

Causas genéticas

Mutações em genes de reparo do DNA, incluindo FANCC.

Sintomas principais

Fadiga, infecções frequentes, sangramentos, manchas na pele, malformações físicas.

Diagnóstico

Exames hematológicos e teste genético confirmam a condição.

Tratamento

O transplante de medula óssea é o tratamento mais efetivo. Cuidados de suporte incluem transfusões e prevenção de infecções.

Ataxia-telangiectasia

O que é

Doença hereditária que causa perda progressiva de coordenação motora e fragilidade do sistema imunológico.

Causas genéticas

Mutação no gene ATM, que regula resposta a danos no DNA.

Sintomas principais

Dificuldade de equilíbrio, fala arrastada, infecções respiratórias recorrentes, dilatações de vasos na pele e olhos.

Diagnóstico

Exame clínico, testes imunológicos e confirmação genética.

Tratamento

Fisioterapia, imunoglobulina quando necessário e acompanhamento neurológico.

Amiloidose

O que é

Grupo de doenças causadas pelo acúmulo anormal de proteínas (amiloides) nos tecidos e órgãos.

Causas genéticas

Pode ser hereditária (TTR, APOE) ou adquirida. No caso adquirido, a amiloidose surge geralmente em decorrência de outras condições médicas que levam à produção anormal de proteínas, como mieloma múltiplo, doenças inflamatórias crônicas ou envelhecimento, quando o corpo passa a acumular proteínas de forma anormal mesmo sem mutação genética. Essa forma adquirida pode afetar especialmente coração, rins e nervos periféricos.

Sintomas principais

Cansaço, inchaço, perda de peso, neuropatia, insuficiência cardíaca e alterações renais.

Diagnóstico

Biópsia, exames de sangue e testes genéticos quando há suspeita familiar.

Tratamento

Medicamentos que reduzem produção de amiloide, terapias-alvo e transplante hepático em casos hereditários.

Mucolipidose IV

O que é

A Mucolipidose tipo IV é uma doença genética rara que afeta os lisossomos, responsáveis por reciclar substâncias dentro das células. Ela provoca atraso no desenvolvimento neurológico e problemas visuais progressivos.

Causas genéticas

Decorre de mutações no gene MCOLN1, que prejudicam a função da proteína mucolipina-1, essencial para o transporte e degradação celular adequada.

Sintomas principais

Atraso motor e cognitivo, hipotonia, rigidez muscular, dificuldade de locomoção e degeneração progressiva da retina.

Diagnóstico

Exames genéticos confirmam a mutação. Avaliações oftalmológicas e neurológicas detalhadas ajudam a mapear a evolução da doença.

Tratamento

Não há cura definitiva. O tratamento é de suporte: fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento oftalmológico. Pesquisas experimentais estudam terapias de reposição enzimática e imunobiológicos como estratégia futura, mas ainda não há protocolos de uso clínico aprovado.

Doença de Niemann-Pick (Tipo A)

O que é

Doença metabólica rara que causa acúmulo de lipídios em órgãos como fígado, baço e cérebro, prejudicando seu funcionamento.

Causas genéticas

Mutações no gene SMPD1 causam deficiência da enzima esfingomielinase ácida, levando à acumulação de esfingomielina nas células.

Sintomas principais

Aumento do fígado e baço, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades respiratórias, perda de reflexos e problemas de alimentação.

Diagnóstico

Exames enzimáticos e testes genéticos confirmam o diagnóstico. Imagens auxiliam na avaliação do comprometimento orgânico.

Tratamento

Não há cura definitiva. O manejo é de suporte: nutrição, fisioterapia e cuidados respiratórios. Em pesquisas, terapias de reposição enzimática e imunobiológicos (como moduladores de resposta inflamatória) são estudados, mas ainda não disponíveis para uso clínico rotineiro.

Beta-talassemia (comunidades Sephardi)

O que é

Doença hereditária que afeta a produção de hemoglobina, provocando anemia crônica.

Causas genéticas

Mutação nos genes HBB leva à produção insuficiente ou defeituosa da hemoglobina beta.

Sintomas principais

Fadiga, palidez, crescimento prejudicado, icterícia, aumento do baço e susceptibilidade a infecções.

Diagnóstico

Exames de sangue, eletroforese da hemoglobina e testes genéticos confirmam a condição.

Tratamento

Transfusões regulares e quelantes de ferro para prevenir sobrecarga. Em casos selecionados, transplante de medula óssea. Pesquisas recentes incluem terapias gênicas e imunobiológicos, como moduladores que estimulam a produção de hemoglobina fetal, oferecendo novas perspectivas terapêuticas.

Doença de Wolman (comunidades Mizrahi)

O que é

Doença metabólica rara que leva ao acúmulo de gorduras em fígado, baço e intestinos, prejudicando múltiplos órgãos.

Causas genéticas

Mutações no gene LIPA causam deficiência da enzima lipase ácida lisossomal, dificultando a digestão de lipídios.

Sintomas principais

Vômitos, diarreia crônica, falha no crescimento, icterícia, desnutrição grave e aumento abdominal.

Diagnóstico

Confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Exames de imagem mostram aumento do fígado e baço.

Tratamento

Não há cura definitiva. O manejo é de suporte: nutrição, fisioterapia e acompanhamento multidisciplinar. Pesquisas exploram reposições enzimáticas e imunobiológicos, mas ainda não há terapias aprovadas.

Câncer de mama e ovário

O que é

Mutação genética que aumenta o risco de câncer de mama e ovário.

Causas genéticas

Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 comprometem a reparação do DNA, facilitando o desenvolvimento de tumores.

Sintomas principais

O câncer pode ser silencioso nos estágios iniciais. Com o tempo, surgem nódulos, alterações mamárias ou dor abdominal.

Diagnóstico

Testes genéticos preventivos identificam portadores. Rastreamento precoce com mamografia, ultrassom ou ressonância detecta tumores.

Tratamento

Inclui cirurgias preventivas ou oncológicas, quimioterapia, radioterapia e medicamentos alvo. Inibidores de PARP e imunobiológicos como anticorpos monoclonais (trastuzumabe, pertuzumabe) podem ser indicados dependendo do subtipo tumoral.

Doença de Crohn e colite ulcerativa

O que é

Doenças inflamatórias intestinais crônicas, causadas por disfunção do sistema imunológico.

Causas genéticas

Existem genes associados a maior risco de desenvolver essas doenças: NOD2/CARD15: fortemente relacionado à Doença de Crohn, influencia a resposta imunológica a bactérias intestinais. IL23R: está ligado a inflamação crônica tanto na Doença de Crohn quanto na Colite Ulcerativa. ATG16L1: afeta a autofagia celular, aumentando risco de Crohn. Essas predisposições genéticas interagem com fatores ambientais, como dieta, tabagismo e microbiota intestinal, que podem desencadear ou agravar os sintomas.

Sintomas principais

Diarreia persistente, dor abdominal, fadiga, perda de peso, sangramentos e, em casos graves, fístulas ou complicações extraintestinais.

Diagnóstico

Endoscopia, colonoscopia, exames de imagem e laboratoriais confirmam o diagnóstico. Testes genéticos podem identificar predisposição.

Tratamento

Medicamentos anti-inflamatórios e imunossupressores. Imunobiológicos como infliximabe, adalimumabe e vedolizumabe ajudam a reduzir inflamação e manter remissão, especialmente em casos moderados a graves. Acompanhamento nutricional e cirúrgico é necessário quando há complicações.

Doença de Parkinson (formas genéticas em Ashkenazi)

O que é

Doença neurodegenerativa que afeta o controle motor, podendo ter forma genética em populações específicas.

Causas genéticas

Mutações nos genes LRRK2 e GBA aumentam risco, afetando a produção e função da dopamina.

Sintomas principais

Tremores, rigidez muscular, lentidão de movimentos, alterações de postura e, em fases avançadas, comprometimento cognitivo.

Diagnóstico

Avaliação clínica, histórico familiar e exames neurológicos. Testes genéticos identificam formas hereditárias.

Tratamento

Medicamentos dopaminérgicos (levodopa, agonistas), fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia (estimulação cerebral profunda). Estudos exploram imunobiológicos para neuroproteção, ainda em fase experimental.