מחלות נדירות אתגרים וחשיבות האבחון המוקדם

מחלות נדירות פוגעות במיליוני אנשים ברחבי העולם אך לעיתים קרובות אינן מזוהות או מובנות כראוי
ההערכה היא שקיימים בין ששת אלפים לשמונת אלפים סוגים של מחלות נדירות ורק כחמישה אחוזים מהן כוללות טיפולים ייעודיים זמינים
מצב זה הופך הכוונה תמיכה ומידע אמין לחשובים במיוחד עבור מטופלים ובני משפחותיהם

מה מגדיר מחלה נדירה

מחלה נחשבת לנדירה כאשר היא פוגעת במספר מצומצם של אנשים לרוב פחות מ־65 עד 75 לכל מאה אלף תושבים
רבות מהתסמונות הללו הן ממקור גנטי בעוד שאחרות עלולות להיגרם מגורמים אוטואימוניים זיהומיים או סביבתיים

סימני אזהרה אפשריים

• תסמינים מתמשכים שאינם תואמים אבחנות שכיחות

• קושי במציאת מומחים המכירם את המחלה

• היסטוריה משפחתית של מצבים נדירים

• צורך בביצוע בדיקות רבות לצורך זיהוי הגורם לתסמינים

חשיבות האבחון המוקדם

זיהוי מוקדם של מחלה נדירה עושה הבדל משמעותי
אבחון מוקדם מאפשר

• התחלת טיפולים או התערבויות שעשויות לשפר את איכות החיים

• גישה לקבוצות תמיכה ולרשתות של מטופלים

• הימנעות מהליכים מיותרים ואבחנות שגויות

• תכנון מעקב קליני יעיל ומדויק יותר

כיצד פרו־רארוס יכולה לסייע

תפקידנו הוא לחבר בין מטופלים בני משפחותיהם ואנשי מקצוע בתחום הבריאות
אנו מציעים הכוונה תמיכה פסיכולוגית ופיזיותרפית וכן סיוע בהשגת תרופות ומידע אמין על אפשרויות טיפול
כאשר ההבנה לגבי המצב משתפרת מטופלים ובני משפחותיהם חשים ביטחון ותמיכה רבה יותר

מידע והכוונה הם הכלים החזקים ביותר בהתמודדות עם מחלה נדירה
שיתוף ידע פנייה לעזרה מקצועית וחיבור לקהילות תומכות משנים את חוויית המטופל ובני משפחתו והופכים את הדרך לקלה יותר ומלאת תקווה