נדירות: פחות מ־1 ל־2,000
צרו קשר
פנו אלינו ושתפו בצורך שלכם. הצוות שלנו יפנה אתכם למענה המתאים ביותר.
מחלות נדירות: גורמים, תסמינים וטיפולים זמינים
בין 6,000 ל־8,000 מחלות נדירות כבר זוהו, אך רק לכ־5% מהן קיימות תרופות ייעודיות. כל גילוי, טיפול או מענה רפואי משפרים את חייהם של המתמודדים עם מצבים אלו.
מהן מחלות נדירות?
אלו מצבים רפואיים הפוגעים בפחות מאדם אחד מתוך 2,000. לרוב יש להן מקור גנטי — תורשתי או כתוצאה ממוטציות ספונטניות — ורק למעט מהן קיימות תרופות ייעודיות.
גם ללא ריפוי מלא, ניתן להציע טיפולים המסייעים בשליטה על התסמינים ומשפרים את איכות החיים.
הגורמים יכולים להיות גנטיים, זיהומיים, אוטואימוניים, סביבתיים או לא ידועים, והן עשויות להשפיע על מערכות שונות בגוף ולהופיע בכל גיל — מלידה ועד לבגרות.
בין 6,000 ל־8,000 מחלות נדירות זוהו ברחבי העולם.
רק כ־5% מהן כוללות תרופות ייעודיות.
כ־80% מהן ממקור גנטי.
הטיפולים מתמקדים בשליטה במחלה ובשיפור איכות החיים.
שכיחות: נדירות מאוד (פחות מ־1 ל־50,000) ונדירות (פחות מ־1 ל־2,000).
גיל הופעה: מולדות, ילדות, גיל ההתבגרות או בגרות.
המחלה יכולה להיות כרונית ומגבילה או קלה עם התקדמות איטית.
קטגוריות של מחלות נדירות
לפי גורם / מקור
- גנטיות: מוטציות או שינויים בגנים (לדוגמה: סיסטיק פיברוזיס, המופיליה)
- לא גנטיות: זיהומים נדירים, מחלות אוטואימוניות, גורמים סביבתיים
- אידיופתיות: סיבה לא ידועה (לדוגמה: דלקת מפרקים אידיופתית של הילדות)
לפי המערכת או האיבר הפגוע
- אימונולוגיות: חסרים חיסוניים, מחלות אוטואינפלמטוריות
- נוירולוגיות: ניוון שרירים שדרתי
- המטולוגיות: אנמיה חרמשית
- מטבוליות: מחלת גושה, מוקופוליסכרידוזיס
- שריר־שלד: אוסטאוגנזיס אימפרפקטה
- אחרות: אנדוקריניות, ריאתיות, דרמטולוגיות
לפי שכיחות
- אולטרה־נדירות: פחות מ־1 ל־50,000
לפי גיל ההופעה
- מולדות
- ילדות
- התבגרות
- בגרות
לפי חומרה וקצב התקדמות
- כרוניות ומגבילות
קלות או עם התקדמות איטית
הכוונה, טיפול ותמיכה מותאמת אישית
רופאים מומחים למחלות אימונולוגיות
הפניה לאנשי מקצוע לצורך מעקב קליני ייעודי, אבחונים מדויקים וטיפולים מותאמים.
אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש
הפניה לפסיכולוגים לליווי טיפולי של מטופלים ובני משפחותיהם בהתמודדות עם אתגרי הדרך.
פיזיותרפיה לרווחה ולתפקוד
הפניה לפיזיותרפיסטים לטיפולים ולשיקום גופני, עם תרגילים מותאמים וקידום עצמאות ורווחה.
תמיכה משפטית
הכוונה לקבלת טיפולים דרך מערכת הבריאות הציבורית (SUS), קופות חולים וייבוא תרופות.
סיוע בהשגת תרופות דרך ה־SUS
תמיכה בגישה ובקבלת טיפולים חיוניים.
התרופות הנפוצות ביותר בהליכים משפטיים בברזיל
כדי לסייע למטופלים ולבני משפחותיהם, ריכזנו רשימה מעודכנת של התרופות הנפוצות ביותר בהליכים משפטיים, כולל מידע על גישה דרך מערכת הבריאות הציבורית (SUS) וקופות החולים.
הערכה וחיבור
הכוונה ראשונית לזיהוי הצרכים, הבנת המקרה והפניה למומחים המתאימים ברשת.
ליווי מתמשך
תמיכה בכל שלב — מהאבחון ועד לטיפולים ולמעקב ארוך טווח, תוך מתן מענה מקיף.
עשו שינוי עבור מי שזקוק לטיפול מיוחד.
אנשים רבים מתמודדים מדי יום עם מחלות נדירות ומצבים הדורשים טיפול מיוחד. העזרה שלכם יכולה להעניק תקווה, איכות חיים ותמיכה למי שזקוק לכך ביותר.