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Doenças raras: causas, sintomas e tratamentos disponíveis
Entre 6.000 e 8.000 doenças raras já foram identificadas, mas apenas 5% têm medicamentos específicos. Cada descoberta, tratamento ou cuidado melhora a vida de quem enfrenta essas condições.
O que são doenças raras?
São condições que afetam menos de 1 em 2.000 pessoas. A maioria tem origem genética, podendo ser herdadas ou resultado de mutações espontâneas, e poucas possuem medicamentos específicos para tratamento.
Mesmo sem cura, é possível oferecer tratamentos que controlam sintomas e melhoram a qualidade de vida. As causas podem ser genéticas, infecciosas, autoimunes, ambientais ou desconhecidas, e elas podem afetar diferentes sistemas do corpo, manifestando-se em qualquer idade, desde o nascimento até a vida adulta.
6.000 a 8.000 doenças raras identificadas mundialmente.
Apenas 5% têm medicamentos específicos.
Cerca de 80% têm origem genética.
Tratamentos focam em controle e qualidade de vida.
Prevalência: ultra-raras (<1/50.000) e raras (<1/2.000).
Idade de início: congênitas, infância, adolescência ou adulto.
Pode ser crônica e debilitante ou leve com progressão lenta.
Categorias de doenças raras
Por causa/origem
- Genéticas: mutações ou alterações em genes (ex.: fibrose cística, hemofilia).
- Não genéticas: infecções raras, autoimunes, fatores ambientais.
- Idiopáticas: causa desconhecida (ex.: Artrite Idiopática Infantil).
Por sistema/órgão afetado
- Imunológicas: imunodeficiências, doenças autoinflamatórias.
- Neurológicas: atrofia muscular espinhal.
- Hematológicas: anemia falciforme.
- Metabólicas: Doença de Gaucher, mucopolissacaridose.
- Musculoesqueléticas: osteogênese imperfeita.
- Outras: endócrinas, pulmonares, dermatológicas.
Por prevalência
- Ultra-raras: <1 em 50.000.
- Raras: <1 em 2.000.
Por idade de início
- Congênitas.
- Infância.
- Adolescência.
- Adulto.
Por gravidade e progressão
- Crônicas e debilitantes.
- Leves ou com progressão lenta.
Orientação, cuidado e suporte personalizado
Médicos experientes em doenças imunológicas
Indicação de profissionais para acompanhamento clínico especializado, diagnósticos precisos e tratamentos adequados.
Profissionais especialistas em Saúde Mental
Indicação de psicólogos para acompanhamento terapêutico de pacientes e familiares enfrentarem os desafios da jornada.
Fisioterapia para bem-estar
Indicação de fisioterapeutas para tratamentos e reabilitação física, com exercícios adaptados e promoção da autonomia e bem-estar.
Apoio jurídico
Orientação para acesso a tratamentos via SUS, planos de saúde e importação de medicamentos.
Auxílio em obtenção de medicamentos via SUS
Suporte no acesso a obtenção de tratamentos essenciais.
Medicamentos mais judicializados no Brasil
Para orientar pacientes e familiares, reunimos uma lista atualizada dos medicamentos mais judicializados no país, com informações sobre acesso pelo SUS e planos de saúde.
Não enfrente essa jornada sozinho(a).
Nossa rede conecta você a profissionais e recursos.
Avaliação e Conexão
Orientação inicial para identificar necessidades, compreender seu caso e direcionar aos especialistas corretos da rede.
Acompanhamento
Suporte em todas as etapas, desde diagnóstico até tratamentos e cuidados de longo prazo, garantindo atenção integral.
Faça a diferença para quem precisa de cuidados especiais.
Muitas pessoas enfrentam doenças raras e condições que exigem cuidados especiais todos os dias. Sua ajuda pode oferecer esperança, qualidade de vida e suporte para quem mais precisa.