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Erros Inatos da Imunidade são condições silenciosas, que afetam o sistema imunológico e muitas vezes passam despercebidas.

Nossa rede conecta você a profissionais especializados para garantir acompanhamento integral nesses e em outros casos complexos.

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Por que falar sobre Doenças Silenciosas?

São condições raras, muitas vezes subdiagnosticadas, que exigem atenção especializada.

A EII pode se manifestar com infecções recorrentes, inflamação crônica ou desregulação imunológica.

Garantimos suporte clínico, psicológico e jurídico, além de orientação para acesso a medicamentos especializados.

Conheça as principais condições raras em que podemos ajudar:

Clique em cada caixa para visualizar mais informações:

Imunodeficiências combinadas (T e B) – ex.: SCID

Imunodeficiências combinadas com características sindrômicas – ex.: Síndrome de DiGeorge

Deficiências predominantemente de anticorpos – ex.: Agamaglobulinemia ligada ao X

Doenças de desregulação imunológica – ex.: Síndrome de IPEX

Defeitos no número ou função de fagócitos – ex.: Doença Granulomatosa Crônica

Doenças autoinflamatórias – ex.: Febre Familiar do Mediterrâneo

Deficiências do sistema complemento – ex.: Deficiência de C2

Defeitos em células NK – ex.: deficiência funcional de células NK

Orientação, cuidado e suporte personalizado

Médicos experientes em doenças imunológicas

Indicação de profissionais para acompanhamento clínico especializado, diagnósticos precisos e tratamentos adequados.

Profissionais especialistas em Saúde Mental

Indicação de psicólogos para acompanhamento terapêutico de pacientes e familiares enfrentarem os desafios da jornada.

Fisioterapeutas para bem-estar

Indicação de fisioterapeutas para tratamentos e reabilitação física, com exercícios adaptados e promoção da autonomia e bem-estar.

Apoio jurídico

Orientação para acesso a tratamentos via SUS, planos de saúde e importação de medicamentos.

Auxílio em obtenção de medicamentos via SUS

Suporte no acesso a obtenção de tratamentos essenciais.

Medicamentos mais judicializados no Brasil

Para orientar pacientes e familiares, reunimos uma lista atualizada dos medicamentos mais judicializados no país, com informações sobre acesso pelo SUS e planos de saúde.

Acesse a Lista Completa

Não enfrente essa jornada sozinho(a).

Nossa rede conecta você a profissionais e recursos.

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Fale conosco e explique sua necessidade. Nossa equipe direcionará você para o suporte mais adequado.

Avaliação e Conexão

Orientação inicial para identificar necessidades, compreender seu caso e direcionar aos especialistas corretos da rede.

Acompanhamento

Suporte em todas as etapas, desde diagnóstico até tratamentos e cuidados de longo prazo, garantindo atenção integral.

Faça a diferença para quem precisa de cuidados especiais.

Muitas pessoas vivem com Erros Inatos da Imunidade (EII) e enfrentam desafios diários que exigem atenção constante, tratamentos especializados e acompanhamento multidisciplinar.

Sua ajuda pode oferecer esperança, acesso a terapias, suporte médico e emocional para pacientes e familiares.

Conectando pessoas, oferecendo orientação e suporte.

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Imunodeficiências combinadas (T e B)

O que é

As imunodeficiências combinadas severas (SCID) são um grupo de doenças genéticas raras que comprometem gravemente o sistema imunológico, afetando linfócitos T e B. Indivíduos afetados têm grande suscetibilidade a infecções graves desde os primeiros meses de vida.

Causas genéticas

Causadas por mutações em diversos genes envolvidos na maturação e função dos linfócitos T e B, como IL2RG, RAG1/RAG2 ou ADA. A herança pode ser ligada ao X ou autossômica recessiva, dependendo do gene afetado.

Sintomas principais

Infecções recorrentes e graves (bacterianas, virais e fúngicas), diarreia crônica, falha no crescimento e falta de resposta vacinal. Sem tratamento, os sintomas iniciam nos primeiros meses de vida.

Diagnóstico

Exames de sangue mostram ausência ou redução severa de linfócitos T e B. Testes genéticos confirmam a mutação. Triagem neonatal pelo teste do pezinho é possível em alguns países.

Tratamento

Transplante de medula óssea é o tratamento de escolha, podendo restaurar a imunidade. Terapia com enzimas (para SCID por deficiência de ADA) é usada em casos específicos. Imunoglobulinas intravenosas e profilaxia antimicrobiana complementam o manejo. Pesquisas com imunobiológicos visando estimular a função imunológica estão em andamento.

Imunodeficiências combinadas com características sindrômicas

O que é

Doença genética caracterizada por imunodeficiência combinada leve a moderada, associada a defeitos cardíacos, alterações faciais e hipocalcemia.

Causas genéticas

Decorrente de deleção no cromossomo 22q11.2, afetando desenvolvimento do timo, coração e face.

Sintomas principais

Infecções frequentes, atraso no crescimento, malformações cardíacas, paladar alterado, problemas de fala e aprendizado.

Diagnóstico

Exames genéticos confirmam a deleção 22q11.2. Avaliação imunológica mostra redução variável de linfócitos T. Exames cardíacos e craniofaciais complementam o diagnóstico.

Tratamento

Suporte com imunoglobulinas quando necessário, antibióticos profiláticos e acompanhamento multidisciplinar (cardiologia, endocrinologia, fonoaudiologia). Em casos graves, transplante de timo pode ser considerado. Pesquisas sobre imunobiológicos específicos ainda são experimentais.

Deficiências predominantemente de anticorpos

O que é

Distúrbio imunológico caracterizado pela ausência quase completa de anticorpos, resultando em alta suscetibilidade a infecções bacterianas recorrentes.

Causas genéticas

Causada por mutações no gene BTK, ligado ao cromossomo X, afetando a maturação dos linfócitos B.

Sintomas principais

Infecções respiratórias e de ouvido recorrentes, sinusites crônicas, pneumonia e diarreia persistente. Alguns pacientes podem apresentar atraso no crescimento.

Diagnóstico

Exames de sangue mostram ausência de imunoglobulinas e de células B circulantes. Teste genético confirma a mutação.

Tratamento

Imunoglobulina intravenosa ou subcutânea regular previne infecções. Profilaxia antimicrobiana pode ser necessária. Imunobiológicos específicos não são rotineiramente usados, mas pesquisas avaliam terapias que modulam a resposta B-T.

Doenças de desregulação imunológica

O que é

Doença genética rara caracterizada por desregulação do sistema imunológico, levando a autoimunidade grave precoce.

Causas genéticas

Mutações no gene FOXP3 comprometem a função das células T reguladoras, essenciais para controlar respostas imunológicas.

Sintomas principais

Diabetes tipo 1 neonatal, dermatite, enteropatia grave (diarreia crônica), anemia autoimune e falha de múltiplos órgãos.

Diagnóstico

Exames genéticos confirmam mutações no FOXP3. Avaliação clínica detalhada identifica manifestações autoimunes.

Tratamento

Transplante de medula óssea é o tratamento definitivo. Uso de imunossupressores e imunobiológicos como abatacepte pode ajudar a controlar autoimunidade antes do transplante.

Defeitos no número ou função de fagócitos

O que é

Distúrbio que compromete a capacidade dos fagócitos de destruir microrganismos, causando infecções bacterianas e fúngicas recorrentes.

Causas genéticas

Mutações em genes como CYBB (ligado ao X) ou NCF1 alteram a produção de espécies reativas de oxigênio necessárias para matar patógenos.

Sintomas principais

Infecções de pele, pulmão e linfonodos, abscessos recorrentes e granulomas em órgãos.

Diagnóstico

Exames funcionais dos neutrófilos (teste de burst respiratório) e testes genéticos confirmam o diagnóstico.

Tratamento

Antibióticos e antifúngicos profiláticos são essenciais. Terapia com interferon-gama é usada para aumentar a função dos fagócitos. Transplante de medula óssea pode ser considerado em casos graves.

Doenças autoinflamatórias

O que é

Doenças caracterizadas por inflamações recorrentes sem causa infecciosa, geralmente hereditárias.

Causas genéticas

Mutação no gene MEFV causa falha na regulação da resposta inflamatória, resultando em crises de febre e dor.

Sintomas principais

Febre súbita, dor abdominal, dor torácica, artrite transitória e, em longo prazo, risco de amiloidose renal.

Diagnóstico

História clínica, exame físico durante crises e testes genéticos confirmam o diagnóstico.

Tratamento

Colchicina contínua previne crises e complicações. Imunobiológicos como anakinra ou canakinumabe podem ser indicados em casos refratários ou com amiloidose associada.

Deficiências do sistema complemento

O que é

Distúrbio que compromete a ativação do sistema complemento, aumentando risco de infecções e doenças autoimunes.

Causas genéticas

Mutações nos genes que codificam proteínas do complemento, como C2, resultam em ausência ou disfunção de componentes essenciais.

Sintomas principais

Infecções recorrentes por bactérias encapsuladas, doenças autoimunes como lúpus, fadiga e, em alguns casos, alterações renais.

Diagnóstico

Exames laboratoriais avaliam atividade do complemento e testes genéticos confirmam o defeito.

Tratamento

Prevenção de infecções com vacinação, antibióticos profiláticos e, em alguns casos, terapias imunobiológicas que modulam resposta autoimune.

Defeitos em células NK

O que é

Distúrbio raro que compromete a função das células Natural Killer (NK), essenciais no controle de infecções virais e tumores.

Causas genéticas

Mutações em genes reguladores da função NK resultam em células incapazes de eliminar patógenos e células malignas eficientemente.

Sintomas principais

Infecções virais graves ou recorrentes, maior risco de linfomas e tumores virais-associados.

Diagnóstico

Testes funcionais das células NK e análise genética confirmam a deficiência.

Tratamento

Manejo inclui monitoramento rigoroso, antivirais profiláticos e imunobiológicos experimentais, como IL-2 ou anticorpos que estimulam a função NK. Transplante de medula óssea pode ser considerado em casos graves.