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Rede de apoio a pacientes com doenças raras ou sem diagnóstico

Milhares de pessoas vivem com doenças ou condições complexas sem diagnóstico, tratamento ou suporte. Nosso objetivo é mudar isso.

Converse sobre seu caso

Quem somos

Somos um grupo de familiares portadores de doenças raras que se uniu com o propósito de orientar, acolher e oferecer assessoria a pacientes e famílias que enfrentam a difícil jornada das doenças raras, já diagnosticados ou ainda em busca de respostas.

Nossa missão é ser uma plataforma de apoio e esperança, conectando pessoas a uma rede de cuidados.

Mais do que informações, buscamos oferecer acolhimento, segurança e caminhos concretos para melhorar a qualidade de vida de quem convive com condições raras ou com doenças que, mesmo não sendo classificadas como raras, também necessitam de suporte especializado.

Apoio que oferecemos

Indicações médicas

Conectamos pacientes a profissionais de saúde especializados, ajudando a encontrar os melhores caminhos de cuidado e acompanhamento.

Suporte psicológico

Indicamos profissionais capacitados para oferecer acolhimento emocional e acompanhamento terapêutico à pacientes e familiares.

Suporte fisioterápico

Indicamos profissionais que oferecem terapias e exercícios para auxiliar nos tratamentso, promovendo mais qualidade de vida e bem-estar.

Apoio jurídico

Auxiliamos na garantia de direitos relacionados à saúde, seja pelo SUS ou planos de saúde, com orientações jurídicas seguras e acessíveis.

Obtenção de medicação

Apoiamos no acesso a medicamentos de alto custo, programas do SUS e processos de importação de tratamentos ainda não disponíveis no país.

Para nós, cada vida importa.

A Pró-raros é a realização de um sonho de familiares de pacientes que tem enfrentado uma verdadeira saga em busca de diagnóstico correto, tratamento, acesso à medicações de alto custo e uma melhor qualidade de vida.

Cerca de 80% das doenças têm origem genética.

20% têm causas infecciosas, autoimunes ou ambientais.

6 a 8 mil doenças raras já foram identificadas em todo o mundo.

Apenas 5% contam com medicamentos para tratamento.

Principais condições que acompanhamos

Doenças Raras

As doenças raras podem ser classificadas em diferentes categorias, que ajudam a compreender sua complexidade e impacto:

Causa ou Origem:

    • Genéticas (hereditárias ou mutações espontâneas).
    • Ambientais (exposição a fatores externos).
    • Multifatoriais (interação de genes e ambiente).

       

Sistemas Afetados:

    • Neurológico, imunológico, metabólico, cardiovascular, musculoesquelético, entre outros.

       

Prevalência:

    • Definidas por sua baixa ocorrência populacional.
    • Geralmente afetam menos de 65 pessoas por 100 mil habitantes.

       

Idade de Início:

    • Muitas se manifestam na infância, mas algumas só aparecem na fase adulta.

       

Gravidade:

    • Variam desde condições leves até doenças que podem ser fatais ou altamente incapacitantes.

Grupo de mais de 450 doenças genéticas que afetam a resposta imunológica, segundo classificação da IUIS (2022).

Principais Categorias:

    • Imunodeficiências combinadas (ex.: SCID).
    • Imunodeficiências predominantemente humorais (ex.: agamaglobulinemia de Bruton).
    • Doenças de desregulação imune (ex.: síndrome linfoproliferativa ligada ao X).
    • Defeitos de fagócitos (ex.: doença granulomatosa crônica).
    • Doenças auto-inflamatórias (ex.: febre familiar do Mediterrâneo).
    • Imunodeficiências associadas a síndromes (ex.: síndrome de DiGeorge).

       

Exemplos Clínicos:

    • Infecções recorrentes graves.
    • Resposta inadequada a vacinas.
    • Desenvolvimento de autoimunidade e câncer.

       

Tratamento:

    • Transplante de medula óssea.
    • Terapia gênica (em expansão).
    • Uso de imunoglobulina intravenosa ou subcutânea.
    • Medicamentos imunomoduladores.

Algumas doenças raras são mais comuns em comunidades específicas, como a judaica, devido à herança genética.

Comunidade Judaica Ashkenazi:

    • Doença de Tay-Sachs.
    • Doença de Gaucher.
    • Doença de Canavan.
    • Síndrome de Bloom.
    • Fibrose Cística.

Comunidade Judaica Sephardi:

    • Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF).

Comunidade Judaica Mizrahi:

    • Doença de Behçet.
    • Outras condições auto-inflamatórias.

Relevância:

    • A triagem genética é fortemente recomendada nessas populações.
    • Permite diagnóstico precoce, aconselhamento familiar e prevenção de casos graves.

Síndrome crônica caracterizada por dor musculoesquelética generalizada e sintomas associados.

Sintomas:

    • Dor difusa persistente.
    • Fadiga intensa.
    • Distúrbios do sono.
    • Alterações cognitivas (“fibro fog”).
    • Hipersensibilidade a estímulos táteis, sonoros e luminosos.

Diagnóstico:

    • Clínico, baseado em critérios estabelecidos (ACR/EULAR).
    • Exclusão de outras doenças com sintomas semelhantes.

Tratamento:

    • Multidisciplinar.
    • Uso de medicamentos (analgésicos, antidepressivos, anticonvulsivantes).
    • Exercícios físicos regulares.
    • Terapias complementares (psicoterapia, fisioterapia).

Impacto:

    • Afeta mais mulheres.
    • Prevalência global de 2 a 4%.
    • Reduz qualidade de vida e capacidade funcional.

Condição do neurodesenvolvimento com diferentes níveis de suporte necessário.

Causas:

    • Genéticas (alterações cromossômicas e mutações).
    • Ambientais (fatores perinatais, exposição a agentes externos).

Sintomas:

    • Dificuldades na comunicação e interação social.
    • Padrões de comportamento repetitivos.
    • Hiperfoco em interesses restritos.
    • Alterações sensoriais.

Tratamento:

    • Intervenções psicossociais e educacionais (ABA, TEACCH, integração sensorial).
    • Uso de medicamentos em casos específicos.
    • Canabidiol (CBD) em estudo, com resultados promissores no manejo da ansiedade e convulsões.

Prevalência:

    • Aproximadamente 1 a 2% da população mundial.
    • Diagnóstico precoce melhora significativamente o prognóstico.

BRCA 1 e 2:

    • Genes associados ao câncer de mama e ovário hereditário.
    • Testes genéticos indicados em famílias de risco.

Doença de Crohn e Colite Ulcerativa:

    • Doenças inflamatórias intestinais crônicas.
    • Mais prevalentes em determinadas populações, incluindo comunidades judaicas.

Doença de Parkinson:

    • Transtorno neurodegenerativo.
    • Alguns subtipos têm maior prevalência em comunidades judaicas Ashkenazi.

Medicamentos mais judicializados no Brasil

Para orientar pacientes e familiares, reunimos uma lista atualizada dos medicamentos mais judicializados no país, com informações sobre acesso pelo SUS e planos de saúde.

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